【上海发现首例变异/上海出现变异】

首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新的可能致病性MSH2胚系变异

首例：林奇综合征相关子宫内膜癌检出新的可能致病性MSH2胚系变异 近日，研究人员报告了一例47岁患有子宫内膜癌（EC）的女性病例，该患者的MSH2基因发生了极其罕见的胚系杂合变异c.562GT p.（Glu188Ter）（3号外显子），该变异为可能致病性，且患者家族史与林奇综合征（LS）一致。

林奇综合征患者患结直肠癌的风险高达80%，患子宫内膜癌的风险高达60%，同时还可能增加患其他癌症（如胃、卵巢、肾盂/输尿管和前列腺）的风险。由于林奇综合征的本质在于上述五个基因的遗传缺陷，因此基因诊断已成为林奇综合征的“金标准”。

子宫内膜癌存在遗传给后代的可能性。其一，与遗传易感性相关的基因因素林奇综合征是明确的常染色体显性遗传疾病，其核心致病机制为错配修复基因（如MLHMSHMSHPMS2）的种系突变。携带此类突变者患子宫内膜癌的风险显著升高，约15%-20%的子宫内膜癌患者与林奇综合征相关。

林奇综合征的主要致病原因是DNA中4个错配修复（MMR）基因（MLHMSHMSH6或PMS2）的某一个发生显性致病性基因突变。此外，上皮细胞黏附分子（EPCAM）相关基因EPCAM的缺失使MSH2启动子甲基化，导致MSH2基因沉默，也可引起林奇综合征。

然而，当MMR中的相关基因由于启动子超甲基化或基因突变等原因出现故障，DNA复制错误无法被修复，一些微卫星位点重复单元的重复次数发生波动，进而发生微卫星不稳定。近年来的研究表明，MSI对林奇综合症以及结直肠癌的诊断、预后以及化疗敏感性有重要的意义。

首例变种新冠在上海发现,可能需要采取哪些应对措施?

升级常态化防控措施：巩固戴口罩、勤洗手、保持社交距离等个人防护措施，加强公共场所通风、消毒。根据疫情形势，适时调整防控措施强度。加强科普宣传与心理疏导：通过权威渠道及时发布疫情信息，普及科学知识，破除谣言。开展心理疏导，减轻公众焦虑，维护社会稳定。

其次就是我们要配合国家的相关防范措施，出现这种事，国家肯定会出手相关措施，例如进行全民核酸检测、火车站限制出行、密集场所禁止大规模聚集等等，这些事情是需要我们每一位公民进行配合的。

积极接种疫苗：接种新冠疫苗是预防新冠病毒感染的最有效手段之一。疫苗能够刺激机体产生特异性免疫反应，从而降低感染风险。对于已经接种过疫苗的人群，应根据当地卫生部门的建议，及时接种加强针，以增强免疫效果。

首例变异病毒株BA.5输入上海,这种变异毒株有什么特点?

这种病毒的特点是传播能力非常强，传播速度也非常快。从某种程度上来说，因为新冠病毒本身就不稳定，所以新冠病毒会在传播的过程中发生各种变异，奥密克戎BA.5分支正是新冠病毒的变异毒株的一种。

杀死人类就无法继续在传播了，所以说能够传播越快的病毒，一般的致病性都是比较低的，所以说奥密克戎变异毒株BA5型的致病性也是明显减弱，这是一种有理可循的依据，这种病毒的特点也是非常的多的，这种病毒相对于之前的奥密克戎，重症状概率还是有所提升的，因为这种病毒的感染部位是有所不同的。

BA.5成美国主导毒株，该病毒最大的特点是对肺部有严重侵扰，会让肺部出现破坏的情况。那么我们发现这类病毒最新的特点，就是能够让传播力极强，而且具备着更强的免疫逃离能力，相对于其他的病毒，它的传播很快。

引言：目前新冠疫情又出现了新的变异毒株，就是奥密克戎的变异体BA5，这种毒株相较于之前的奥密克戎而言，传播性广，而且对于一些患者的伤害性也是更大的。不同于一些宿主病毒的进化，宿主病毒进化通常都是往传播性广、伤害性低的的方向一进化，而这种病毒进化的过程中，同时又提高了一定的重症率。

这种病毒的特点就在于传播速度较快，有很强的免疫逃逸能力。在陕西爆发的疫情当中发现了奥密克戎变异毒株BA.5，其实早前我国就曾经发现这样的感染者，只不过并没有造成大规模的本土传播，所以很多人都没有在意这件事。

上海出现首例确诊英国变种新冠,对防疫会带来哪些影响?可能需要采取哪些...

1、上海出现首例确诊英国变种新冠对防疫的影响及应对办法如下：对防疫的影响 传播与防控难度提升：变种病毒传播力增强、潜伏期延长且早期症状隐匿，导致早期发现和隔离难度增大。传统流调、追踪和隔离的反应速度面临更高要求，需更快、更精准定位潜在感染源。疫苗与药物有效性存疑：变种病毒可能削弱现有疫苗的保护力，影响群体免疫进程。

2、其次就是我们要配合国家的相关防范措施，出现这种事，国家肯定会出手相关措施，例如进行全民核酸检测、火车站限制出行、密集场所禁止大规模聚集等等，这些事情是需要我们每一位公民进行配合的。

3、初步研究表明，该变体与更高的病毒载量有关，可能会增加传染性，但尚无证据表明其会引起更严重的疾病，仍需展开进一步调查，以了解该变体对病毒传播、诊断、疫苗等方面的影响。截至2020年12月30日，南非以外已有4个国家发现了该变体。

4、病例发现过程：上海市疾控中心在对英国输入的新冠肺炎确诊病例进行基因测序监测中，发现该病例的新冠病毒基因序列为B.7亚型。12月24日基因测序结果显示，该病毒株与此前检测到的病毒株不同，经进一步研究证实，断定该患者带有早前在英国发现的变种病毒。

我国发现首例变异新冠病毒病例,变异后的病毒传染性会更强吗?

1、新冠病毒变种的传播力确实可能更强，相关研究及不同人群受影响情况如下：新冠病毒变种传播力增强的相关研究变异机制与传播力关联：新冠病毒通过基因突变产生变种，部分变种刺突蛋白等结构改变，影响与人体细胞受体结合能力及传播效率。

2、全新新冠变异株BA.11传入中国，其传播力比BA.2变异株再高近30%。5月16日，中国疾病预防控制中心周报（英文）发布报告，指出在我国境内首次检测出新冠病毒奥密克戎亚型毒株“BA.11”。

3、世卫组织表示，所有病毒都会随时间推移而变化，大多数变异不会导致病毒传染性增加，有时甚至会限制其传播。世卫组织同时强调，虽然初步评估显示英国和南非发现的变异新冠病毒不会增加疾病严重性，但会导致更高的发病率，所以需采取更严格的公共卫生措施来控制变异病毒的传播。

17次核酸阴性后确诊,回应来了!

多次核酸阴性后确诊是正常现象，主要与病毒排毒窗口期及检测部位病毒未出现有关，病毒变异带来的免疫逃逸可能增加筛查难度，但多靶标核酸检测仍有效。

有的病例在核酸和抗体检测阴性后还被确诊，是因为核酸检测与抗体检测检查的是两种不同成分，且核酸检测阴性存在多种情况，不能仅依靠实验室检测来判断是否感染，需结合流行病学史和临床症状。核酸检测与抗体检测的区别：核酸检测查的是病毒核酸，主要查鼻咽部有没有病毒核酸成分，若为阳性，则存在感染状况。

该入境美国留学生12天内数次检测才确诊，主要因其首次检测时病毒载量低或处于感染初期，核酸检测未检出，后续检测时病毒复制增加，最终确诊。首次检测情况：该留学生王某某，21岁，自述于3月13日出现发热症状，15日在校内医院就诊并采集咽拭子进行新型冠状病毒核酸检测，21日反馈结果为阴性。